Akuutti myelooinen leukemia, jossa on FLT3 sisäinen tandemdublikaatio (FLT3/ITD) -mutaatio on aggressiivinen hematologinen pahanlaatuinen syöpä, jonka ennuste on yleensä huono. Se voidaan hoitaa menestyksekkäästi remissioon intensiivisellä kemoterapialla, mutta se uusiutuu rutiininomaisesti.
Mikä on ITD-mutaatio?
Sisäinen tandemdublikaatio (ITD) -mutaatio Fms:n k altaisessa tyrosiinikinaasi 3 -geenissä (FLT3/ITD) edustaa epäsuotuisaa geneettistä muutosta akuutissa myelooisessa leukemiassa (AML) ja siihen liittyy huonolla ennusteella.
Mitä FLT3-mutaatio tarkoittaa?
FLT3 on geenimuutos tai mutaatio leukemiasoluissa. 20–30 prosentilla ihmisistä, joilla on AML, on tämä mutaatio. FLT3-geeni koodaa FLT3-nimistä proteiinia, joka auttaa valkosolujen kasvua. Tämän geenin mutaatio edistää liian monen epänormaalin leukemiasolun kasvua.
Kuinka yleinen FLT3-mutaatio on AML:ssä?
FLT3:n mutaatiot ovat yleisin AML:n geneettinen muutos, joka tunnistetaan noin kolmanneksessa äskettäin diagnosoiduista potilaista.
Missä kromosomissa FLT3 on?
FLT3-geeni sijaitsee kromosomissa 13 (13q12) [5]. Tähän mennessä AML-tapauksissa on tunnistettu 2 eri tyyppiä FLT3-geenimutaatioita: 1. Sisäiset tandem-kaksoismutaatiot (ITD) -mutaatiot, joita esiintyy geenin juxtamembrane-alueella; 2.