Kuka löysi 2q37-deleetiooireyhtymän?

Sisällysluettelo:

Kuka löysi 2q37-deleetiooireyhtymän?
Kuka löysi 2q37-deleetiooireyhtymän?

Video: Kuka löysi 2q37-deleetiooireyhtymän?

Video: Kuka löysi 2q37-deleetiooireyhtymän?
Video: kuka löysi? 2024, Maaliskuu
Anonim

Yhdysv altalainen geneetikko Dr Kari Casas julkaisi vuonna 2004 tiedot 66 ihmisestä, joilla oli 2q37-deleetio (Casas 2004). Vuonna 2007 tohtori Casas ja tohtori Rena Falk Kalifornian yliopistosta julkaisivat perusteellisen katsauksen oireyhtymästä (Falk & Casas 2007).

Mitä tapahtuu, jos sinulta puuttuu kromosomi 2?

Kuten useimmat muut kromosomihäiriöt, kromosomin 2 osien puuttuminen lisää riskiä, että lapsella on kehitysviive, oppimisvaikeuksia ja poikkeavuuksia syntymässä. Ongelmat kuitenkin vaihtelevat ja riippuvat hyvin paljon siitä, mitä geneettistä materiaalia puuttuu.

Mikä on 17. kromosomi?

Kromosomi 17 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista. Ihmisillä on tavallisesti kaksi kopiota tästä kromosomista. Kromosomi 17 kattaa yli 83 miljoonaa emäsparia (DNA:n rakennusmateriaali) ja edustaa 2,5–3 % solujen kokonais-DNA:sta. Kromosomi 17 sisältää Homeobox B -geeniklusterin.

Mikä aiheuttaa kromosomien deleetiota?

Kromosomaaliset deleetiot tapahtuvat spontaanisti alhaisella taajuudella tai ne aiheutuvat sukusolujen hoidosta (tehokkaimmin kypsät tai kypsyvät munasolut naisella ja postmeioottiset spermatogeeniset solut mies) kromosomia rikkovilla aineilla, kuten akuutilla säteilyllä tai tietyillä kemikaaleilla.

Mitä ovat kromosomin 17 piirteet?

Ihmisen kromosomi 17 liittyy monenlaisiin ihmisen geneettisiin sairauksiin. Se on koti geeneille, jotka liittyvät varhain alkavaan rintasyöpään (BRCA1), neurofibromatoosiin (NF1) ja DNA-vauriovasteeseen (TP53, joka koodaa p53-proteiinia).

Suositeltava: